SBEM-PR Informa - Cerca de 80% das Doenças Raras têm origem genética

22 de fevereiro de 2021

Dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras

Dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras e a SBEM, através da Comissão de Campanhas, está promovendo a divulgação deste dia para que mais pessoas tenham conhecimento sobre a existência de doenças raras e também seus tratamentos. São estimados 5 mil casos para cada 10 mil pessoas.

A doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Atualmente, existem 7 mil doenças raras no mundo atingindo cerca de 300 milhões de pessoas. No Brasil são 13 milhões de brasileiros com essas enfermidades.

As anomalias congênitas, muitas delas consideradas Doenças Raras, passaram, da 5ª posição de causa de morte até 5 anos de idade em 1990, para a 2ª posição a partir de 2015. Em algumas regiões, como Sul, Sudeste e Centro Oeste, anomalias congênitas já em 2015 passaram a ser a 1ª causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade, porém no Brasil como um todo, a prematuridade ainda é a principal causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria.

Cerca de 80% das Doenças Raras têm origem genética e cerca de 20% advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras, e 75% afetam as crianças. As doenças raras são crônicas, podendo ser progressivas e incapacitantes e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Existe uma portaria de 2014 que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. No Brasil existem 240 serviços que oferecem atendimento, diagnóstico e assistência a pessoas com Doenças Raras. A maioria não tem cura, mas há medicamentos para tratar os sintomas.

Informações: SBEM Nacional