Segundo o Ministério da Saúde, existem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) uma delas. Num estudo realizado pelo Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital de Clínicas da Universidade do Paraná (SEMPR) foram identificados 5 pacientes em cada 1.000.000 de habitantes no estado do Paraná.
O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é uma doença causada por uma mutação no gene PHEX, o qual leva a uma fosfatúria e consequente hipofosfatemia, que se traduz clinicamente por um defeito de mineralização do tecido ósseo e cartilaginoso.
Clinicamente, os pacientes portadores de XLH apresentam deformidades ósseas, dor crônica, fraturas, baixa estatura e alterações articulares. Além disso, apresentam alterações dentárias frequentes como a presença de abcessos e risco elevado de calcificação renal.
Em 2019, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o Burosumabe, que é um anticorpo anti FGF-23 para o tratamento do XLH, o qual leva à redução da perda renal de fósforo.
Recentemente essa medicação foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) para o tratamento de crianças acima de 1 ano.
*Por Dra. Carolina Aguiar Moreira
Endocrinologista membro da SBEM-PR, professora do Departamento de Clínica Médica da UFPR, médica do Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital de Clínicas da UFPR-SEMPR e do Laboratório Pró-Histomorfometria Óssea da Fundação Pró-Renal.
SBEM-PR Informa - Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X
Pacientes portadores de XLH apresentam deformidades ósseas, dor crônica e fraturas.